Tartalomjegyzék
42 kapcsolatok: Alkaptonuria, Angelman-szindróma, Ataxia, Autoszomális domináns-recesszív öröklődésmenet, Friedreich-ataxia, Gén, Genetika, Genetikai betegség, Genetikai rendellenességek listája, Genom, Humán 1-es kromoszóma, Humán 10-es kromoszóma, Humán 11-es kromoszóma, Humán 12-es kromoszóma, Humán 13-as kromoszóma, Humán 14-es kromoszóma, Humán 15-ös kromoszóma, Humán 16-os kromoszóma, Humán 17-es kromoszóma, Humán 18-as kromoszóma, Humán 19-es kromoszóma, Humán 2-es kromoszóma, Humán 20-as kromoszóma, Humán 21-es kromoszóma, Humán 22-es kromoszóma, Humán 3-as kromoszóma, Humán 4-es kromoszóma, Humán 5-ös kromoszóma, Humán 6-os kromoszóma, Humán 7-es kromoszóma, Humán 8-as kromoszóma, Humán 9-es kromoszóma, Humán genom, Jelentős gének listája, Joubert-szindróma, Kromoszóma, Mitokondriális betegség, Neurofibromatózis, Noonan-szindróma, P53, Portugál vízikutya, Y-kromoszóma.
Alkaptonuria
Az alkaptonúria (vagy alcaptonuria, illetve ocronosis) egy ritka genetikai rendellenessége a tirozin anyagcserének.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Alkaptonuria
Angelman-szindróma
Az Angelman-szindróma (AS) egy veleszületett genetikai betegség, mely elsősorban neurológiai tünetekkel, köztük szellemi visszamaradottsággal, beszédzavarral, görcsökkel és viselkedésbeli zavarokkal jár Angelman szindrómát okozó genetikai eltérések.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Angelman-szindróma
Ataxia
Az ataxia (a görög ataxiā.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Ataxia
Autoszomális domináns-recesszív öröklődésmenet
A domináns-recesszív öröklésmenetben a domináns allél akkor is kifejeződik a recesszív alléllal szemben, ha a genotípus heterozigóta.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Autoszomális domináns-recesszív öröklődésmenet
Friedreich-ataxia
A Friedreich-ataxia a leggyakoribb genetikai eredetű öröklődő ataxia, mely általában felnőttkorban jelenik meg, és teljes leépüléshez, végül 20-30 éven belül halálhoz vezet.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Friedreich-ataxia
Gén
DNS kettős hélix struktúrája, illetve a kromoszóma közötti összefüggést hivatott bemutatni. Láthatók intronok és exonok, melyek jelentését lásd a szövegben. Ezen a képen a gén kb. 40 bázispárból áll.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Gén
Genetika
DNS-ben van kódolva A genetika (a görög ’gennó’, ’nemzeni, életet adni’ jelentésű szóból) avagy örökléstan a gének, az öröklődés és az élőlények variációjának tudománya.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Genetika
Genetikai betegség
A genetikai rendellenességet vagy genetikai betegséget egy vagy több gén abnormális kifejeződése okozza, mely klinikai fenotípusban jelenik meg.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Genetikai betegség
Genetikai rendellenességek listája
#ÁTIRÁNYÍTÁS Genetikai betegségek listája.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Genetikai rendellenességek listája
Genom
DNS molekulába kódolt genetikai információ kinyomtatva A genom egy szervezet teljes örökítő információját jelenti, amely a DNS-ben van kódolva (egyes vírusokban RNS-ben), beleértve a géneket és a nem kódoló szekvenciákat is, az aminosavak kapcsolódási sorrendjét, a fehérjék elsődleges szerkezetét.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Genom
Humán 1-es kromoszóma
* Az 1-es kromoszóma a legnagyobb a 24-féle humán kromoszóma közül, genetikai állományunk hozzávetőleg 8%-át tartalmazza.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Humán 1-es kromoszóma
Humán 10-es kromoszóma
* A 10-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Humán 10-es kromoszóma
Humán 11-es kromoszóma
* A 11-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Humán 11-es kromoszóma
Humán 12-es kromoszóma
* A 12-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Humán 12-es kromoszóma
Humán 13-as kromoszóma
A 13-as kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Humán 13-as kromoszóma
Humán 14-es kromoszóma
* A 14-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Humán 14-es kromoszóma
Humán 15-ös kromoszóma
* A 15-ös kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Humán 15-ös kromoszóma
Humán 16-os kromoszóma
A 16-os kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Humán 16-os kromoszóma
Humán 17-es kromoszóma
* A 17-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Humán 17-es kromoszóma
Humán 18-as kromoszóma
A 18-as kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Humán 18-as kromoszóma
Humán 19-es kromoszóma
* A 19-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Humán 19-es kromoszóma
Humán 2-es kromoszóma
* A 2-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Humán 2-es kromoszóma
Humán 20-as kromoszóma
A 20-as kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Humán 20-as kromoszóma
Humán 21-es kromoszóma
A 21-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Humán 21-es kromoszóma
Humán 22-es kromoszóma
A 22-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Humán 22-es kromoszóma
Humán 3-as kromoszóma
A 3-as kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Humán 3-as kromoszóma
Humán 4-es kromoszóma
* A 4-es kromoszóma a legnagyobb a 24-féle humán kromoszóma közül.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Humán 4-es kromoszóma
Humán 5-ös kromoszóma
* Az 5-ös kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Humán 5-ös kromoszóma
Humán 6-os kromoszóma
A 6-os kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Humán 6-os kromoszóma
Humán 7-es kromoszóma
* A 7-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Humán 7-es kromoszóma
Humán 8-as kromoszóma
A 8-as kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Humán 8-as kromoszóma
Humán 9-es kromoszóma
* A 9-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Humán 9-es kromoszóma
Humán genom
A humán genom a Homo sapiens genomja.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Humán genom
Jelentős gének listája
Ez a lista a fontosabb emberi géneket vagy genetikai variánsokat tartalmazza.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Jelentős gének listája
Joubert-szindróma
A Joubert-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely az agy egyensúlyt és koordinációt szabályozó központjait érinti.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Joubert-szindróma
Kromoszóma
Kromoszóma. (1) Kromatida. A kromoszóma két azonos részének egyike az S fázis után. (2) Centromer. Az a pont, ahol a két kromatida kapcsolódik. (3) Rövid kar (4) Hosszú kar. A sejt genetikai információit hordozó DNS általában kromoszómának nevezett struktúrákba van csomagolva.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Kromoszóma
Mitokondriális betegség
1988-ban mutatták ki első ízben, hogy egy jól ismert emberi kórkép, a többnyire fiatalkori megvakulással járó úgynevezett Leber-féle optikus neuropátia oka minden bizonnyal mitokondriális DNS mutáció.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Mitokondriális betegség
Neurofibromatózis
Neurofibróma A neurofibromatózis (leírója után Recklinghousen-kór) egy olyan genetikai betegség – ezen belül RASopátiás betegség, amely bőrön többszörös csomók (ún. neurofibrómák) megjelenésével, egyéb bőrpanaszokkal és tumorok (akár benignus, akár malignus) kialakulásával jár.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Neurofibromatózis
Noonan-szindróma
A Noonan-színdróma (NS) egy viszonylag gyakori autoszomális domináns öröklődésű veleszületett rendellenesség, amely mind a férfiakat, mind a nőket egyformán érinti.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Noonan-szindróma
P53
DNS fragmentumhoz. A p53 gén, más néven TP53 a 2.7.1.37-es EC számú fehérjét kódolja, mely a sejtciklus szabályozója és tumorszupresszor is egyben.
Megnézni Genetikai betegségek listája és P53
Portugál vízikutya
A portugál vízikutya egy kutyafajta, az Amerikai kennel klub besorolása szerint munkakutya.
Megnézni Genetikai betegségek listája és Portugál vízikutya
Y-kromoszóma
Az Y-kromoszóma ideogramjahttp://semmelweis.hu/genomikai-medicina/files/2013/11/Genetikai-vizsg%C3%A1latok-m%C3%B3dszerei-1309923.pdf Dr. Gál Anikó: Genetikai vizsgálatok módszerei (kromoszóma jellegzetességeit rögzítő diagram, az ideogram a kariogram grafikus ábrázolása)http://slideplayer.hu/slide/1893269/ Utazás a sejtben Az Y-kromoszóma a legtöbb emlősnél, az embert is beleértve, a két ivart meghatározó, azaz szexkromoszóma egyike (a másik az X-kromoszóma).
Megnézni Genetikai betegségek listája és Y-kromoszóma