Logo
Uniópédia
Kommunikáció
Szerezd meg: Google Play
Új! Töltse Uniópédia az Android™ készülék!
Ingyenes
Gyorsabb hozzáférés, mint a böngésző!
 

Genetikai betegségek listája

Index Genetikai betegségek listája

tay A lista a genetikai rendellenességeket és eredetüket mutatja.

42 kapcsolatok: Alkaptonuria, Angelman-szindróma, Ataxia, Autoszomális domináns-recesszív öröklődésmenet, Fenotípus, Friedreich-ataxia, Gén, Genetika, Genetikai betegség, Genom, Humán 1-es kromoszóma, Humán 10-es kromoszóma, Humán 11-es kromoszóma, Humán 12-es kromoszóma, Humán 13-as kromoszóma, Humán 14-es kromoszóma, Humán 15-ös kromoszóma, Humán 16-os kromoszóma, Humán 17-es kromoszóma, Humán 18-as kromoszóma, Humán 19-es kromoszóma, Humán 2-es kromoszóma, Humán 20-as kromoszóma, Humán 21-es kromoszóma, Humán 22-es kromoszóma, Humán 3-as kromoszóma, Humán 4-es kromoszóma, Humán 5-ös kromoszóma, Humán 6-os kromoszóma, Humán 7-es kromoszóma, Humán 8-as kromoszóma, Humán 9-es kromoszóma, Humán genom, Jelentős gének listája, Joubert-szindróma, Kromoszóma, Mitokondriális betegség, Mitokondriális genetika, Neurofibromatózis, Noonan-szindróma, P53, Y-kromoszóma.

Alkaptonuria

Az alkaptonúria (vagy alcaptonuria, illetve ocronosis) egy ritka genetikai rendellenessége a tirozin anyagcserének.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Alkaptonuria · Többet látni »

Angelman-szindróma

Az Angelman-szindróma (AS) egy veleszületett genetikai betegség, mely elsősorban neurológiai tünetekkel, köztük szellemi visszamaradottsággal, beszédzavarral, görcsökkel és viselkedésbeli zavarokkal jár.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Angelman-szindróma · Többet látni »

Ataxia

Az ataxia (a görög ataxiā.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Ataxia · Többet látni »

Autoszomális domináns-recesszív öröklődésmenet

A domináns-recesszív öröklésmenetben a domináns allél akkor is kifejeződik a recesszív alléllal szemben, ha a genotípus heterozigóta.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Autoszomális domináns-recesszív öröklődésmenet · Többet látni »

Fenotípus

Egy egyed fenotípusán érthetjük teljes fizikai megjelenését, vagy egy specifikus jelleg megjelenését, úgy mint a szemszín, amely variálódik az egyedek között.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Fenotípus · Többet látni »

Friedreich-ataxia

A Friedreich-ataxia a leggyakoribb genetikai eredetű öröklődő ataxia, mely általában felnőttkorban jelenik meg, és teljes leépüléshez, végül 20-30 éven belül halálhoz vezet.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Friedreich-ataxia · Többet látni »

Gén

DNS kettős hélix struktúrája, illetve a kromoszóma közötti összefüggést hivatott bemutatni. Láthatók intronok és exonok, melyek jelentését lásd a szövegben. Ezen a képen a gén kb. 40 bázispárból áll. A valóságban ennél a gének nagyságrendekkel nagyobbak A genetikai kód A gének olyan nukleinsav-szakaszok a sejtek magjainak kromoszómáiban, melyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Gén · Többet látni »

Genetika

DNS-ben van kódolva A genetika (a görög ’gennó’, ’nemzeni, életet adni’ jelentésű szóból) avagy örökléstan a gének, az öröklődés és az élőlények variációjának tudománya.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Genetika · Többet látni »

Genetikai betegség

A genetikai rendellenességet vagy genetikai betegséget egy vagy több gén abnormális kifejeződése okozza, mely klinikai fenotípusban jelenik meg.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Genetikai betegség · Többet látni »

Genom

A genom egy szervezet teljes örökítő információját jelenti, amely a DNS-ben van kódolva (egyes vírusokban RNS-ben), beleértve a géneket és a nem kódoló szekvenciákat is.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Genom · Többet látni »

Humán 1-es kromoszóma

* Az 1-es kromoszóma a legnagyobb a 24-féle humán kromoszóma közül, genetikai állományunk hozzávetőleg 8%-át tartalmazza.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Humán 1-es kromoszóma · Többet látni »

Humán 10-es kromoszóma

* A 10-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Humán 10-es kromoszóma · Többet látni »

Humán 11-es kromoszóma

* A 11-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Humán 11-es kromoszóma · Többet látni »

Humán 12-es kromoszóma

* A 12-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Humán 12-es kromoszóma · Többet látni »

Humán 13-as kromoszóma

A 13-as kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Humán 13-as kromoszóma · Többet látni »

Humán 14-es kromoszóma

* A 14-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Humán 14-es kromoszóma · Többet látni »

Humán 15-ös kromoszóma

* A 15-ös kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Humán 15-ös kromoszóma · Többet látni »

Humán 16-os kromoszóma

A 16-os kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Humán 16-os kromoszóma · Többet látni »

Humán 17-es kromoszóma

* A 17-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Humán 17-es kromoszóma · Többet látni »

Humán 18-as kromoszóma

A 18-as kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Humán 18-as kromoszóma · Többet látni »

Humán 19-es kromoszóma

* A 19-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Humán 19-es kromoszóma · Többet látni »

Humán 2-es kromoszóma

* A 2-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Humán 2-es kromoszóma · Többet látni »

Humán 20-as kromoszóma

A 20-as kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Humán 20-as kromoszóma · Többet látni »

Humán 21-es kromoszóma

A 21-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Humán 21-es kromoszóma · Többet látni »

Humán 22-es kromoszóma

A 22-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Humán 22-es kromoszóma · Többet látni »

Humán 3-as kromoszóma

A 3-as kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Humán 3-as kromoszóma · Többet látni »

Humán 4-es kromoszóma

* A 4-es kromoszóma a legnagyobb a 24-féle humán kromoszóma közül.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Humán 4-es kromoszóma · Többet látni »

Humán 5-ös kromoszóma

* Az 5-ös kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Humán 5-ös kromoszóma · Többet látni »

Humán 6-os kromoszóma

A 6-os kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Humán 6-os kromoszóma · Többet látni »

Humán 7-es kromoszóma

* A 7-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Humán 7-es kromoszóma · Többet látni »

Humán 8-as kromoszóma

A 8-as kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Humán 8-as kromoszóma · Többet látni »

Humán 9-es kromoszóma

* A 9-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Humán 9-es kromoszóma · Többet látni »

Humán genom

A humán genom a Homo sapiens genomja.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Humán genom · Többet látni »

Jelentős gének listája

Ez a lista a fontosabb géneket vagy genetikai variánsokat tartalmazza.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Jelentős gének listája · Többet látni »

Joubert-szindróma

A Joubert-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely az agy egyensúlyt és koordinációt szabályozó központjait érinti.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Joubert-szindróma · Többet látni »

Kromoszóma

Kromoszóma. (1) Kromatida. A kromoszóma két azonos részének egyike az S fázis után. (2) Centromer. Az a pont, ahol a két kromatida kapcsolódik. (3) Rövid kar (4) Hosszú kar. A sejt genetikai információit hordozó DNS általában kromoszómának nevezett makromolekulákba van csomagolva.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Kromoszóma · Többet látni »

Mitokondriális betegség

1988-ban mutatták ki első ízben, hogy egy jól ismert emberi kórkép, a többnyire fiatalkori megvakulással járó úgynevezett Leber-féle optikus neuropátia oka minden bizonnyal mitokondriális DNS mutáció.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Mitokondriális betegség · Többet látni »

Mitokondriális genetika

A mitokondriális genetika a genetikának a mitokondriumban található DNS-sel foglalkozó ága.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Mitokondriális genetika · Többet látni »

Neurofibromatózis

Neurofibróma A neurofibromatózis egy olyan genetikai betegség – ezen belül RASopátiás betegség, amely bőrön többszörös csomók (ún. neurofibrómák) megjelenésével, egyéb bőrpanaszokkal és tumorok (akár benignus, akár malignus) kialakulásával jár.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Neurofibromatózis · Többet látni »

Noonan-szindróma

A Noonan-színdróma (NS) egy viszonylag gyakori autoszomális domináns öröklődésű veleszületett rendellenesség, amely mind a férfiakat, mind a nőket egyformán érinti.

Új!!: Genetikai betegségek listája és Noonan-szindróma · Többet látni »

P53

DNS fragmentumhoz. A p53 gén, más néven TP53 a 2.7.1.37-es EC számú fehérjét kódolja, mely a sejtciklus szabályozója és tumorszupresszor is egyben.

Új!!: Genetikai betegségek listája és P53 · Többet látni »

Y-kromoszóma

Az Y-kromoszóma ideogramjahttp://semmelweis.hu/genomikai-medicina/files/2013/11/Genetikai-vizsg%C3%A1latok-m%C3%B3dszerei-1309923.pdf Dr. Gál Anikó: Genetikai vizsgálatok módszerei (kromoszóma jellegzetességeit rögzítő diagram, az ideogram a kariogram grafikus ábrázolása)http://slideplayer.hu/slide/1893269/ Utazás a sejtben Az Y-kromoszóma a legtöbb emlősnél, az embert is beleértve, a két ivart meghatározó, azaz szexkromoszóma egyike (a másik az X-kromoszóma).

Új!!: Genetikai betegségek listája és Y-kromoszóma · Többet látni »

Átirányítja itt:

Genetikai rendellenességek listája.

KimenőBeérkező
Hé! Mi vagyunk a Facebook-on most! »