62 kapcsolatok: Achondroplasia, AIS, Alkaptonuria, ALS, Alzheimer-kór, Amelogenesis imperfecta, Amiotrófiás laterálszklerózis, Anémia, Androgén inszenzitivitás szindróma, Angelman-szindróma, Canavan-betegség, CEP, Cisztás fibrózis, Cisztikus fibrózis, Creutzfeldt-Jakob kór, Cri du chat szindróma, Down-szindróma, Ehlers–Danlos-szindróma, EPP, Fenilketonúria, Fenilketonuria, Fever (egyértelműsítő lap), Friedreich-ataxia, Gén, Hemochromatosis, Hemofília, HEP, HP1, HP2, Jelentős gének listája, Joubert-szindróma, Klinefelter-szindróma, Kromoszóma, Lesch-Nyhan szindróma, Marfan szindróma, Menkes szindróma, MMA, Neurofibromatózis, Neurofibromatózis 1, NF (egyértelműsítő lap), Noonan-szindróma, PKU, Porfíria, PWS, Rák (betegség), Rb, RTS, Spina bifida, Spinális izomatrófia, Stroke, ..., Színtévesztés, Tay–Sachs-szindróma, Testicular feminization szindróma, Tripla X állapot, Tripla X-szindróma, Turner szindróma, Turner-szindróma, Waardenburg-szindróma, XYY-szindróma, 47,XXX, 47,XYY szindróma, 47,XYY-szindróma. Bővíteni index (12 több) »
Achondroplasia
Az achondroplasia autosomalis domináns módon öröklődő fejlődési rendellenesség, a törpenövés egyik leggyakoribb fajtája.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Achondroplasia · Többet látni »
AIS
#ÁTIRÁNYÍTÁS Androgén-inszenzitivitási szindróma.
Új!!: Genetikai betegségek listája és AIS · Többet látni »
Alkaptonuria
Az alkaptonúria (vagy alcaptonuria, illetve ocronosis) egy ritka genetikai rendellenessége a tirozin anyagcserének.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Alkaptonuria · Többet látni »
ALS
#ÁTIRÁNYÍTÁS Amiotrófiás laterálszklerózis.
Új!!: Genetikai betegségek listája és ALS · Többet látni »
Alzheimer-kór
Az Alzheimer-kór (angolul Alzheimer's disease, rövidítve AD) a gondolkodás és a megismerési (kognitív) funkciók beszűkülésével, magatartásváltozással, elbutulással (demencia), majd gyors biológiai leépüléssel járó neurodegeneratív kórkép.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Alzheimer-kór · Többet látni »
Amelogenesis imperfecta
Az amelogenesis imperfecta hipoplasztikus formája. Az amelogenesis imperfecta egy genetikai betegség, mely a fogak zománcát érinti.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Amelogenesis imperfecta · Többet látni »
Amiotrófiás laterálszklerózis
Az amiotrófiás laterálszklerózis (rövidítve ALS), motoros neuronbetegség avagy Lou Gehrig-betegség, a köznyelvben gyakran csak „idegsorvadásos betegség” a motoneuron-betegségek (MND) leggyakoribb fajtája, amikor a központi idegrendszer mozgató idegsejtjei pusztulása következtében az akaratlagos izmok fokozatosan elgyengülnek, majd végül el is sorvadnak.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Amiotrófiás laterálszklerózis · Többet látni »
Anémia
#ÁTIRÁNYÍTÁS Citopénia.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Anémia · Többet látni »
Androgén inszenzitivitás szindróma
#ÁTIRÁNYÍTÁS Androgén-inszenzitivitási szindróma.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Androgén inszenzitivitás szindróma · Többet látni »
Angelman-szindróma
Az Angelman-szindróma (AS) egy veleszületett genetikai betegség, mely elsősorban neurológiai tünetekkel, köztük szellemi visszamaradottsággal, beszédzavarral, görcsökkel és viselkedésbeli zavarokkal jár Angelman szindrómát okozó genetikai eltérések.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Angelman-szindróma · Többet látni »
Canavan-betegség
autoszomális domináns-recesszív öröklődésminta, ha az érintett személynek legalább egyik szülője beteg, akkor 50% a valószínűsége, hogy egy gyereke megkapja a betegséget Autoszomális recesszív öröklődésminta. A Canavan–van Bogaert-betegség veleszületett, autoszomális recesszív öröklődést mutató ritka elváltozás A Canavan-betegség az egyik leggyakoribb agyi degeneratív csecsemőkór, amely a leukodystrophiák (agyvelő fehérállomány szivacsos, cisztikus degenerációja) családjába tartozó, örökletes neurológiai rendellenesség.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Canavan-betegség · Többet látni »
CEP
#ÁTIRÁNYÍTÁS Cep (egyértelműsítő lap).
Új!!: Genetikai betegségek listája és CEP · Többet látni »
Cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis (CF, cisztikus fibrózis, mukoviszcidózis) egy autoszomális recesszív öröklődésű, az egyik leggyakoribb veleszületett genetikai betegség.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Cisztás fibrózis · Többet látni »
Cisztikus fibrózis
#ÁTIRÁNYÍTÁS Cisztás fibrózis.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Cisztikus fibrózis · Többet látni »
Creutzfeldt-Jakob kór
#ÁTIRÁNYÍTÁS Creutzfeldt–Jakob-szindróma.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Creutzfeldt-Jakob kór · Többet látni »
Cri du chat szindróma
#ÁTIRÁNYÍTÁS Macskanyávogás-szindróma.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Cri du chat szindróma · Többet látni »
Down-szindróma
USA (2009) A Down-szindróma (kevésbé szakszerűen, pontatlanabbul Down‑kór, vagy régi, elavult nevén mongol idiotizmus) egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Down-szindróma · Többet látni »
Ehlers–Danlos-szindróma
Az Ehlers–Danlos-szindróma (EDS) egy ritka örökletes betegség, ami a kötőszöveti rendellenességek egy csoportja.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Ehlers–Danlos-szindróma · Többet látni »
EPP
#ÁTIRÁNYÍTÁS Európai Néppárt.
Új!!: Genetikai betegségek listája és EPP · Többet látni »
Fenilketonúria
#ÁTIRÁNYÍTÁS Fenilketonuria.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Fenilketonúria · Többet látni »
Fenilketonuria
A fenilketonuria autoszomális recesszív öröklődést mutat. A fenilketonuria egy recesszíven öröklődő genetikai anyagcserezavar.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Fenilketonuria · Többet látni »
Fever (egyértelműsítő lap)
A Fever (angolul: láz) jelentései.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Fever (egyértelműsítő lap) · Többet látni »
Friedreich-ataxia
A Friedreich-ataxia a leggyakoribb genetikai eredetű öröklődő ataxia, mely általában felnőttkorban jelenik meg, és teljes leépüléshez, végül 20-30 éven belül halálhoz vezet.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Friedreich-ataxia · Többet látni »
Gén
DNS kettős hélix struktúrája, illetve a kromoszóma közötti összefüggést hivatott bemutatni. Láthatók intronok és exonok, melyek jelentését lásd a szövegben. Ezen a képen a gén kb. 40 bázispárból áll. A valóságban ennél a gének nagyságrendekkel nagyobbak A genetikai kód A gének olyan nukleinsav-szakaszok a DNS-ben vagy az RNS-ben, amelyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Gén · Többet látni »
Hemochromatosis
A hemochromatosis (hemokromatózis) az anyagcserezavarok közé tartozó genetikai betegségek egyike (de előfordulhat másodlagos betegségként, amikor egyéb alapbetegség keretén jelenik meg), melyet a szervezetben kórosan felgyülemlett vas okoz.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Hemochromatosis · Többet látni »
Hemofília
A hemofília vagy vérzékenység (görögül: hemophilia) egy öröklődő betegség, mely egyes véralvadási faktorok hiányában nyilvánul meg.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Hemofília · Többet látni »
HEP
#ÁTIRÁNYÍTÁS Heterogeneous Element Processor.
Új!!: Genetikai betegségek listája és HEP · Többet látni »
HP1
#ÁTIRÁNYÍTÁS Harry Potter és a bölcsek köve.
Új!!: Genetikai betegségek listája és HP1 · Többet látni »
HP2
#ÁTIRÁNYÍTÁS Harry Potter és a Titkok Kamrája.
Új!!: Genetikai betegségek listája és HP2 · Többet látni »
Jelentős gének listája
Ez a lista a fontosabb emberi géneket vagy genetikai variánsokat tartalmazza.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Jelentős gének listája · Többet látni »
Joubert-szindróma
A Joubert-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely az agy egyensúlyt és koordinációt szabályozó központjait érinti.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Joubert-szindróma · Többet látni »
Klinefelter-szindróma
A Klinefelter-szindróma (ejtsd IPA:, kb. /klájnfeltör/) (még mint XXY vagy 47,XXY férfiak) a here kromoszómaaberráció okozta rendellenessége, amely heresorvadással, terméketlenséggel, sajátos (nőies) testi alkattal jár, és gyakran társul pszichés zavarokkal.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Klinefelter-szindróma · Többet látni »
Kromoszóma
Kromoszóma. (1) Kromatida. A kromoszóma két azonos részének egyike az S fázis után. (2) Centromer. Az a pont, ahol a két kromatida kapcsolódik. (3) Rövid kar (4) Hosszú kar. A sejt genetikai információit hordozó DNS általában kromoszómának nevezett struktúrákba van csomagolva.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Kromoszóma · Többet látni »
Lesch-Nyhan szindróma
#ÁTIRÁNYÍTÁS Lesch–Nyhan-szindróma.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Lesch-Nyhan szindróma · Többet látni »
Marfan szindróma
#ÁTIRÁNYÍTÁS Marfan-szindróma.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Marfan szindróma · Többet látni »
Menkes szindróma
#ÁTIRÁNYÍTÁS Menkes-szindróma.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Menkes szindróma · Többet látni »
MMA
#ÁTIRÁNYÍTÁS MMA (egyértelműsítő lap).
Új!!: Genetikai betegségek listája és MMA · Többet látni »
Neurofibromatózis
Neurofibróma A neurofibromatózis (leírója után Recklinghousen-kór) egy olyan genetikai betegség – ezen belül RASopátiás betegség, amely bőrön többszörös csomók (ún. neurofibrómák) megjelenésével, egyéb bőrpanaszokkal és tumorok (akár benignus, akár malignus) kialakulásával jár.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Neurofibromatózis · Többet látni »
Neurofibromatózis 1
#ÁTIRÁNYÍTÁS Neurofibromatózis.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Neurofibromatózis 1 · Többet látni »
NF (egyértelműsítő lap)
*.nf, Norfolk-sziget internetes legfelső szintű tartomány azonosítója.
Új!!: Genetikai betegségek listája és NF (egyértelműsítő lap) · Többet látni »
Noonan-szindróma
A Noonan-színdróma (NS) egy viszonylag gyakori autoszomális domináns öröklődésű veleszületett rendellenesség, amely mind a férfiakat, mind a nőket egyformán érinti.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Noonan-szindróma · Többet látni »
PKU
#ÁTIRÁNYÍTÁS Fenilketonuria.
Új!!: Genetikai betegségek listája és PKU · Többet látni »
Porfíria
A porfíria ritkán előforduló, általában öröklődő, kis százalékban szerzett anyagcsere-betegség, mely a hem makromolekula bioszintézisének zavarán alapul.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Porfíria · Többet látni »
PWS
#ÁTIRÁNYÍTÁS Podlasiei Repülőgépgyár.
Új!!: Genetikai betegségek listája és PWS · Többet látni »
Rák (betegség)
CT felvétele A rákbetegségek közös jellemzője a szabályozatlan sejtszaporulat, a biológiai szövetekbe való betörési képesség.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Rák (betegség) · Többet látni »
Rb
#ÁTIRÁNYÍTÁS Rubídium.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Rb · Többet látni »
RTS
#ÁTIRÁNYÍTÁS RTS (egyértelműsítő lap).
Új!!: Genetikai betegségek listája és RTS · Többet látni »
Spina bifida
#ÁTIRÁNYÍTÁS Nyitott gerinc.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Spina bifida · Többet látni »
Spinális izomatrófia
A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul spinal muscular atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Spinális izomatrófia · Többet látni »
Stroke
#ÁTIRÁNYÍTÁS Agyi érkatasztrófa.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Stroke · Többet látni »
Színtévesztés
#ÁTIRÁNYÍTÁS Dikromácia.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Színtévesztés · Többet látni »
Tay–Sachs-szindróma
A Tay-Sachs-szindróma autoszomális recesszív öröklődésmenete. A Tay–Sachs-szindróma (vagy Tay–Sachs-kór illetve -betegség) – Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis a zsíranyagcsere zavarával járó autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Tay–Sachs-szindróma · Többet látni »
Testicular feminization szindróma
#ÁTIRÁNYÍTÁS Androgén-inszenzitivitási szindróma.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Testicular feminization szindróma · Többet látni »
Tripla X állapot
#ÁTIRÁNYÍTÁS Tripla X-szindróma.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Tripla X állapot · Többet látni »
Tripla X-szindróma
A Tripla X-szindróma vagy XXX-szindróma vagy "X triszómia" a génkészlet hibája miatt keletkező genetikai betegség.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Tripla X-szindróma · Többet látni »
Turner szindróma
#ÁTIRÁNYÍTÁS Turner-szindróma.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Turner szindróma · Többet látni »
Turner-szindróma
A Turner-szindróma (rövidítve: TS) egy – csak nőknél előforduló – kromoszómarendellenesség, melyet Henry Turner amerikai orvosról neveztek el, aki néhány jellemzőjét egy 1938-as cikkében – hét kislány esete alapján – leírta.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Turner-szindróma · Többet látni »
Waardenburg-szindróma
A Waardenburg–szindróma (WS) ritka genetikai betegség, amely jellegzetesen látási és hallási diszfunkcióban nyilvánul meg, emellett egyedülállóan a foltokban jelentkező depigmentáció jellemzi, melyet a melanociták fizikai hiánya okoz, többnyire a bőrben, hajban, szemben.
Új!!: Genetikai betegségek listája és Waardenburg-szindróma · Többet látni »
XYY-szindróma
Az XYY-szindróma a nemi kromoszómák aneuploidiája.
Új!!: Genetikai betegségek listája és XYY-szindróma · Többet látni »
47,XXX
#ÁTIRÁNYÍTÁS Tripla X-szindróma.
Új!!: Genetikai betegségek listája és 47,XXX · Többet látni »
47,XYY szindróma
#ÁTIRÁNYÍTÁS XYY-szindróma.
Új!!: Genetikai betegségek listája és 47,XYY szindróma · Többet látni »
47,XYY-szindróma
#ÁTIRÁNYÍTÁS XYY-szindróma.
Új!!: Genetikai betegségek listája és 47,XYY-szindróma · Többet látni »